研究目的
旨在确定影响日本人群中个体对中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）易感性差异的遗传因素。
研究成果
该研究在日本人群中发现SLC7A5基因中的rs11865049位点是与中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）相关的新易感位点，其联合P值为9.71×10^-9，比值比为2.10。这表明SLC7A5可能是一个候选基因，揭示了CSC的新的分子机制。这些发现有助于理解CSC的发病机制，但需要进一步研究来确认并探索其功能效应。
研究不足
在重复性研究中使用插补数据可能导致假阳性或假阴性结果。样本量可能不足以发现更多与中央浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）相关的单核苷酸多态性（SNP）。该研究仅限于单一人种（日本人），因此需要在其他人种中进行重复验证。未对所有SNP进行DNA测序或插补，可能遗漏其他相关变异。
1：实验设计与方法选择：
开展两阶段全基因组关联研究（GWAS），包括发现阶段和验证阶段，随后通过荟萃分析确定与中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）相关的遗传关联。采用Cochran-Armitage趋势检验进行关联分析，并应用质量控制程序排除低质量SNP位点。
2：样本选择与数据来源：
研究纳入320例无亲缘关系的日本特发性CSC病例及3245例基于人群的对照样本。病例经详细眼科检查确诊，包括裂隙灯生物显微镜检查、彩色眼底照相、荧光素血管造影、吲哚菁绿血管造影及频域光学相干断层扫描。对照组为来自多渠道的基于人群的志愿者。
3：实验设备与材料清单：
使用血液DNA提取试剂盒（QIAGEN）提取基因组DNA?；蚍中屯ü齀llumina Human Omni Express BeadChips芯片及TaqMan SNP基因分型检测试剂在StepOnePlus实时PCR系统上完成。软件工具包括PLINK、EIGENSOFT、SHAPEIT2、Minimac3、Haploview、SNPinfo、SNPnexus、LDlink及人类遗传变异数据库。
4：MinimacHaploview、SNPinfo、SNPnexus、LDlink及人类遗传变异数据库。 实验流程与操作步骤：
4. 实验流程与操作步骤：包含DNA提取、基因分型、质量控制（剔除低检出率SNP、哈迪-温伯格平衡P值<阈值、次要等位基因频率<阈值的位点）、采用CATT进行关联检验、扩大样本的验证研究及结果合并的荟萃分析。
5：数据分析方法：
使用PLINK进行关联检验、荟萃分析及比值比与置信区间计算。通过SNPinfo和SNPnexus等网络服务器预测SNP位点的功能注释。
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blood DNA kit
QIAGEN
Extraction of genomic DNA from peripheral blood leukocytes
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Human Omni Express BeadChips
Illumina
Genotyping of SNPs in the discovery phase
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TaqMan SNP Genotyping Assays
Applied Biosystems
Genotyping in the replication study
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StepOnePlus Real-Time PCR System
Applied Biosystems
Used for TaqMan assays in genotyping
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HumanCoreExome-12 v1.1 BeadChips
v1.1
Illumina
Genotyping for imputation data set in controls
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HRA2
Heidelberg Engineering
Used for indocyanine green angiography in ophthalmic examinations
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Spectralis
Heidelberg Engineering
Used for spectral-domain optical coherence tomography in ophthalmic examinations
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